Süper Dişi Sendromu Nedir Kısaca

Süper Dişi Sendromu Nedir Kısaca

Adından çok fazla anlaşılmasa da süper dişi sendromu bir tür kromozom hastalığına verilen bir isimdir. İngilizce’de üç x sendromu olarak adlandırıldığı için bu ismin daha tanımlayıcı olduğunu söyleyebiliriz.

Embriyonun erken gelişim aşamasına kadar kendini belli etmeyen süper dişi sendromu kişide fazladan X kromozomunun oluşması şeklinde açıklanabilir. Aslına bakarsanız süper dişi sendromu nedir kısaca açıklayacak olursak kişide fazladan (46 olması gerekirken 47) kromozom olması durumudur.

Süper Dişilik Hastalığı Nedir

Bu hastalıkta çoğu zaman genetik olduğu yönünde yorumlar yapılsa da kalıtsal değildir. Annenin veya babanın sperm ve yumurtalarının doğru oluşmaması gibi durumlarda ortaya çıkabilir. Ülkemizde süper dişi sendromu görülme sıklığı 1200 kız çocukta 1 şeklindedir. Amerika Birleşik Devletlerinde bu rakamın 1000 yeni doğan kız çocukta 1 olduğunu söyleyebiliriz.

Bu hastalığa sahip olan kişilerde:

  • Öğrenme güçlükleri
  • Konuşmada gerilik
  • Uzun boylu olma
  • Motor becerilerinde gerilik (oturma, yürüme)
  • Zekâ geriliği
  • Hipotoni

Görülebilmektedir. Aynı zamanda süper dişi sendromuna sahip bireyler çocuk sahibi olabilirler. Bazılarının bu özellikten mahrum olabileceğini de belirtmek gerekiyor. Bu durumu özellikle ayrıca belirtme ihtiyacı duydum çünkü pek çok web sitesi bu konuda yanlış bilgilendirme yapmıştır.

Süper dişi sendromu nedir kısaca sorusuna bu şekilde cevap vermemiz mümkün olmaktadır.

Süper Dişi Sendromu Tedavisi

Asıl soruyu sona bıraktık sanırım. Süper dişi sendromunun ne yazık ki tedavisi bulunmamaktadır. Yukarıda bahsettiğimiz sorunların destekleyici tedavileri uygulanabilir. Tabi ki bu hastalık bulunan bireylerin düzenli olarak takip edilmesi de son derece önemlidir. Örneğin öğrenme güçlüğü durumu ile karşılaşılması durumunda bu durumu destekleyici bir takım yöntemler denenebilir. İlerleyen yaşlarında hayata daha kolay adapte olurlar.

Süper Dişi Sendromu Belirtileri

Aslına bakarsanız yukarda yazdığımız özelliklerin süper dişi sendromuna sahip olan kişilerde belirtiler olduğunu belirtebiliriz. Normalden daha uzun boylu olma (7 – 8 cm kadar) daha tombul ellere sahip olabilirler, kamburluk olabilir, zeka geriliği veya öğrenme güçlükleri oluşabilir. Doğal olarak motor becerilerde gerilik olabilir. Bu belirtilerin düzenli olarak takip edilmesi gerekmektedir. Tabi ki hepsinden önemli bir hekimden zamanında takip konusunda destek alınmasının da son derece önemli olduğunu belirtmeden geçmemek gerekmektedir. Böbrek anormallikleri çoğunlukla bireylerin %10’unda görülmektedir.

Süper Dişilik Hastalığına Sahip Çocukları Olanların Dikkat Etmeleri Gerekenler

Çocuklar bu sendromda endişe, davranış ve duygusal problemlere daha fazla yatkın olduğu bilinmektedir. Ailenin destekleyici davranışlar içerisinde bulunması bu bireylerin topluma adapte olmaları için önemlidir.

Okulda başarı konusu: Süper dişilik sendromuna sahip çocukların öğrenme geriliği yaşama ihtimali olarak uygun desteği alması sağlanmalıdır. Gerekirse öğretmenleri bu durum hakkında bilgilendirilmelidir.

Düzenli olarak kas kontrolü, konuşma kontrolü özellikle okul öncesi dönemler içerisinde yapılmalıdır. Doktorunuz size gerekli desteği sağlayacaktır.

Süper Dişilik Sendromunu Destekleyen Kuruluşlar

Ülkemizde bu sendromu destekleyen ve gerekli bilgilendirmelere yer veren kuruluş pek bulunmamaktadır. Benim yaptığım araştırmalar sonucunda çoğunlukla yabancı kaynaklı (büyük bir çoğunluğunun ABD’de) olduğunu söyleyebiliriz. Yine de bir göz atmak isterseniz aşağıda verdiğim linkte yer alan organizasyonlar bölümüne göz atabilirsiniz.

Not: Düşünceleriniz bizim için önemlidir. Çoğunlukla internette bilgiye ulaşmanızın zor olduğu konularda yazmaya çalışıyoruz. Yazarken en doğru bilgiye en hızlı şekilde ulaşmanızı sağlamaya çalışıyoruz. Yorumlarınızda düzeltilmesini istediğiniz yerlere lütfen değinin.

Yararlanılan kaynaklar:

rarediseases.info.nih.gov/diseases/5672/47-xxx-syndrome

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ